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Laboratório Martins

TESTE DO PEZINHO

TESTE DO PEZINHO
TESTE DO PEZINHO

O teste do Pezinho é um exame laboratorial capaz de detectar de maneira precoce doenças metabólicas, genéticas ou infecciosas no recém-nascido. Recomenda-se a realização do teste na primeira semana logo após o nascimento. Mais que um exame, o Teste do Pezinho oferece qualidade de vida, prevenção e bem-estar para o bebê. Sabe-se que algumas doenças não tem cura, porém um diagnóstico precoce e preciso proporciona à família um melhor planejamento para cuidar da saúde de seus filhos.



PRINCIPAIS DOENÇAS DETECTADAS 
Fenilcetanúria

Doença genética causada pela deficiência ou ausência da enzima que atua sobre a fenilalanina, que resulta no acúmulo deste aminoácido no sangue. Se não diagnosticada de imediato, pode acarretar em deficiência intelectual.


Aminoácidopatias

Grupo de doenças que ocorre quando o organismo não consegue digerir um aminoácido específico. O tratamento consiste em dietas especiais para cada tipo de aminoácido afetado.


Hipotireoidismo Congênito

Doença causada pela deficiência na produção dos hormônios da tireoide. Além disso, pode ocorrer atraso grave do desenvolvimento, cardiopatia, obesidade e distúrbios respiratórios.


Hiperplasia Adrenal Congênita

Ocorre quando há a produção em excesso de hormônios pela hipófise, resultando na estimulação demasiada da glândula adrenal. Os androgênios secretados durante o desenvolvimento do feto feminino podem causar a masculinização da genitália externa. No caso do feto masculino, os órgãos sexuais se apresentam normais, porém a precocidade sexual torna-se aparente alguns meses depois.

Além disso, os indivíduos afetados sofrem com o crescimento acelerado e maturação óssea precoce, de modo que a estatura baixa é o resultado típico final. Na sua forma grave, perdedora de sal, pode levar a criança afetada ao óbito em horas por desidratação, caso não receba tratamento adequado.


Fibrose Cística

É uma doença genética que causa problemas de absorção em recém-nascidos e crianças, além de ser responsável por anormalidades na secreção de muco, disfunção pancreática, problemas hepáticos, anormalidade da genitália masculina e insuficiência respiratória.


Galactosemia

Doença hereditária causada pela deficiência no metabolismo da galactose (açúcar presente no leite e seus derivados). Os portadores da doença apresentam níveis elevados de galactose no sangue, o que pode acarretar em sintomas como: vômito, diarreia, hepatomegalia, icterícia e em alguns casos, deficiência intelectual.


Deficiência de Biotinidase

Ocorre quando há a incapacidade do organismo em reter a vitamina biotina dos alimentos, que é muito importante para a atividade de várias enzimas. A deficiência desta vitamina pode causar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite e atraso no desenvolvimento.


Toxoplasmose Congênita

Nos indivíduos imunologicamente imaturos (como o recém-nascido), o Toxoplasma gondii (protozoário) pode atacar vários órgãos e tecidos, causando as formas graves de toxoplasmose e originando problemas meningoencefálicos, hepáticos, renais e oculares.


Hemoglobinopatias

São doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina (molécula responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos). As doenças mais frequentes relacionadas a estes distúrbios são: anemia, atraso de crescimento, esplenomegalia e infecção de repetição.